Porfiria autossômica dominante devido a uma deficiência da
COPROPORFIRINOGÊNIO OXIDASE no
FÍGADO, a sexta enzima da via biossintética da 8-enzima da HEME. Entre as características clínicas estão tanto sintomas neurológicos como lesões cutâneas. Os
pacientes excretam níveis elevados dos precursores de porfirina, 5-AMINOLEVULINATO e
COPROPORFIRINAS.